| Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) (7899GJB4) |
Исследование |
7880 руб. |
| Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.) (7250) |
Исследование |
10370 руб. |
| Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) (7900VHLI) |
Исследование |
4860 руб. |
| Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (7643) |
Исследование |
4335 руб. |
| Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (7645) |
Исследование |
8482 руб. |
| Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (7646) |
Исследование |
7735 руб. |
| Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (7647) |
Исследование |
3338 руб. |
| Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (7649) |
Исследование |
6160 руб. |
| Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (7652) |
Исследование |
8150 руб. |
| Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м. (77701) |
Исследование |
6491 руб. |
| Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м. (77702) |
Исследование |
6575 руб. |
| Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м. (77703) |
Исследование |
2675 руб. |
| Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м. (77704) |
Исследование |
5578 руб. |
| Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м. (77705) |
Исследование |
2428 руб. |
| Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м. (77706) |
Исследование |
3504 руб. |
| Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м. (77707) |
Исследование |
2675 руб. |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м. (77708) |
Исследование |
5164 руб. |
| Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м. (77709) |
Исследование |
2675 руб. |
| Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м. (77710) |
Исследование |
5496 руб. |
| Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м. (77711) |
Исследование |
2675 руб. |
| Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м. (77712) |
Исследование |
5578 руб. |
| Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м. (77714) |
Исследование |
2675 руб. |
| Болезнь Фабри, GLA, м. (77715) |
Исследование |
7404 руб. |
| Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м. (77716) |
Исследование |
5578 руб. |
| Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом (7069) |
Исследование |
65053 руб. |
| Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons)) (БР3/5) |
|
32036 руб. |
| Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons)) (БР3/20) |
Исследование |
15446 руб. |
| Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons)) (БР2/5) |
Исследование |
32036 руб. |
| Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons)) (БР2/20) |
Исследование |
13867 руб. |
| Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father)) (БР/ДОП) |
|
5175 руб. |
| Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА» (Newborn Screening "HEEL")* (НБО1) |
Исследование |
4190 руб. |
| Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS)) (НБО2) |
Исследование |
6955 руб. |
| Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency)) (7060) |
Исследование |
4387 руб. |
| ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate)) (7061) |
Исследование |
3202 руб. |
| Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.) (7040) |
Исследование |
4387 руб. |
| Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1)) (7041GCDH) |
Исследование |
4387 руб. |
| Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1)) (7042) |
Исследование |
33812 руб. |
| Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency)) (7048) |
Исследование |
4387 руб. |
| Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)) (7052) |
Исследование |
4387 руб. |
| Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency)) (7055) |
Исследование |
31838 руб. |
