| Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) (7743ZEB2) |
Исследование |
40231 руб. |
| Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.) (7965TAZ) |
Исследование |
16238 руб. |
| Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) (7872NBS1I) |
Исследование |
4860 руб. |
| Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) (7213) |
Исследование |
18902 руб. |
| Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.) (7215) |
Исследование |
24234 руб. |
| Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.) (7874TBX3) |
Исследование |
18902 руб. |
| Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) (7744GLI3) |
Исследование |
48230 руб. |
| Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) (7217) |
Исследование |
24234 руб. |
| Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) (7745FGFR) |
Исследование |
10370 руб. |
| Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) (7218MEI) |
Исследование |
13926 руб. |
| Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) (7219) |
Исследование |
10370 руб. |
| Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) (7220) |
Исследование |
18902 руб. |
| Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.) (7221) |
Исследование |
21568 руб. |
| Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) (7877DHCR7) |
Исследование |
24234 руб. |
| Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.) (7879AR) |
Исследование |
26900 руб. |
| Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) (7747TCOF1) |
Исследование |
58894 руб. |
| Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.) (7748FKRP) |
Исследование |
10370 руб. |
| Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.) (7984VHL) |
Исследование |
10370 руб. |
| Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) (7973VHL) |
Исследование |
11793 руб. |
| Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) (7223) |
Исследование |
13926 руб. |
| Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.) (7224) |
Исследование |
5570 руб. |
| Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.) (7911PLODI) |
Исследование |
8415 руб. |
| Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.) (7750CHRNG) |
Исследование |
21568 руб. |
| Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.) (7226) |
Исследование |
21568 руб. |
| Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.) (7994IGHMB) |
Исследование |
40231 руб. |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2)) (7996АМИ) |
Исследование |
8415 руб. |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) ) (7228) |
Исследование |
21568 руб. |
| Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) (7976ARI) |
Исследование |
4860 руб. |
| Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.) (7788ATXN7) |
Исследование |
4860 руб. |
| Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) (7787ATXN8) |
Исследование |
4860 руб. |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.) (7978PRNP) |
Исследование |
10370 руб. |
| Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) (7230) |
Исследование |
18902 руб. |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.) (7979TRAP) |
Исследование |
12148 руб. |
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) (7980PRPS1) |
Исследование |
18902 руб. |
| Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) (7638TRPS) |
Исследование |
26900 руб. |
| Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.) (7238) |
Исследование |
21568 руб. |
| Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) (7885PRNP) |
Исследование |
10370 руб. |
| Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.) (7888PAH) |
Исследование |
32233 руб. |
| Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) (7781I) |
Исследование |
11792 руб. |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.) (7240) |
Исследование |
12148 руб. |
